基于DHPLC技术的Wilson病基因诊断
杨文明1
汪美霞1
杨静芳2
鲍远程1
李瑞娟3
董婷1
汪瀚1
杨兴涛1
陈彪4
1.安徽中医学院第一附属医院,2300312.首都医科大学宣武医院3.安徽中医学院中西医结合临床(神经病学)4.首都医科大学宣武医院、国家人类基因组北京研究中心
摘要：目的 建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPLC检测分析,根据色谱峰型不同确定测序样品,经测序后确定突变类型.结果 203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%,Arg778Leu纯合突变22例,杂合突变90例,基因突变频率为33.0%.共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G),且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁.其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,22例为Arg778Leu纯合错义突变,10例为Arg778Gln杂合错义突变,2例Tyr713Silent错义突变(C2139G),2例为杂合2304C插入突变.结论 WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区.DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法 .可用于WD的临床基因诊断.
关键词：高效液相色谱Wilson病基因突变
分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)
资助基金：安徽省科技攻关计划(06013057A)国家中医药局科研项目(06-07LP23)国家科技攻关计划(2002BA711A07)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1430-1432 )
英文信息