染色体微阵列分析技术联合染色体核型分析产前紧急诊断唐氏综合征价值
陈秀慧
276000 山东临沂,临沂市妇幼保健院医学遗传科
摘要：目的 探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值.方法 选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象.以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评估CMA技术、染色体核型分析技术、CMA技术联合染色体核型分析在产前诊断唐氏综合征与胎儿游离DNA检测技术的符合情况,采用受试者工作特征曲线(ROC)对产前诊断唐氏综合征的敏感度、特异度、准确度、曲线下面积(AUC)进行比较,并分析在不同产前诊断指征中检测出唐氏综合征的情况.结果 87例孕妇中,经胎儿游离DNA检测技术共诊断出10例唐氏综合征,检出率为11.49％.CMA技术诊断的灵敏度为70.00％、特异度为97.40％、准确度为91.95％、AUC为0.845.染色体核型分析技术诊断的灵敏度为60.00％、特异度为96.10％、准确度为91.95％、AUC为0.807.CMA技术联合染色体核型分析诊断的灵敏度为90.00％、特异度为100.00％、准确度为98.85％、AUC为0.966.CMA技术、染色体核型分析及CMA联合核型分析在不同产前诊断指征中检测出唐氏综合征的情况,NT增厚患者中CMA技术检出1例,其他各检出2例;在产妇高龄患者中各检出1例;在唐氏筛查高风险患者中各检出2例,在无创基因异常患者中各检出5例.结论 CMA技术联合染色体核型分析对产前紧急唐氏综合征的诊断效能较高.
关键词：染色体微阵列分析染色体核型分析胎儿游离DNA检测产前唐氏综合征诊断
分类号：R0(医药、卫生)
论文发表日期：2024-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1456-1459 )
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