因c.244T>A基因突变的AARS2相关脑白质营养不良首例报告并文献复习
刘浩鑫1
董春霞2
尹俊滨2
胡怀强2
1.山东第二医科大学临床医学院,山东 潍坊 261053;中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院,济南 2500312.中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院,济南 250031
摘要：本报告报道首例因c.244T>A基因突变导致的线粒体丙氨酰-tRNA合成酶2(alanyl-transfer RNA synthetase 2,AARS2)相关脑白质营养不良(alanyl-transfer RNA synthetase 2 leukoencephalopathy,AARS2-L)患者的临床、影像学及基因突变特点.该患者为男性,15岁时起病,初期以震颤为首发症状,逐渐出现小脑性共济失调.头颅磁共振成像显示沿侧脑室周边的白质病变、胼胝体病变及脑萎缩.基因检测结果显示,患者AARS2基因存在复合杂合突变[c.244T>A(p.Phe82Ile)和c.452T>C(p.M151T)].此外,本报告还回顾了相关文献中c.452T>C基因相同基因位点突变的AARS2-L病例的临床特征和基因表达特点.
关键词：AARS2基因突变脑白质营养不良
资助基金：山东省医药卫生科技发展计划项目(202103071108)
论文发表日期：2025-10-28
在线出版日期：2025-10-09（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 149-153 )
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