线粒体功能障碍在脊髓小脑性共济失调3型中的作用机制研究进展
刘艺璇
蒲娟娟
唐秘博
郑州大学第一附属医院老年医学科,郑州 450000
摘要：脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传神经退行性疾病,是最常见的神经遗传变性疾病之一.致病核心为ATXN3基因CAG重复序列异常扩增致突变型ataxin-3蛋白积累,发病机制尚未完全阐明,且无有效治疗药物.线粒体功能障碍是其关键病理机制.本文围绕线粒体功能障碍在SCA3中的作用展开.SCA3中线粒体功能障碍表现为膜电位降低、活性氧升高及三磷酸腺苷生成减少等生物能量学缺陷.其机制涉及突变ataxin-3通过影响电压依赖性阴离子通道1去泛素化干扰线粒体自噬,氧化应激与线粒体损伤形成恶性循环,线粒体质量控制失衡,以及凋亡途径存在组织特异性易感性.深入研究这些机制对开发治疗策略具有重要意义,未来针对线粒体保护与代谢调节的多维度靶点研究,可为SCA3治疗提供新的转化方向.本文对线粒体功能障碍在SCA3中的作用及其机制的研究进展进行综述.
关键词：脊髓小脑性共济失调3型线粒体功能障碍作用机制三磷酸腺苷氧化应激
分类号：R744.7(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2026-04-18
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 616-620 )
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