α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征和端粒酶逆转录酶基因突变在不同类型胶质瘤中的表达及与预后的关系
肖维汉
史桃圳
王振
程海
裘自力
张桐
阴鲁鑫
徐州医科大学附属医院神经外科,徐州 221000
摘要：目的 探究α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征(ATRX)和端粒酶逆转录酶(TERT)基因在不同类型胶质瘤中的突变情况,分析ATRX、TERT基因突变与患者预后的关系.方法 回顾性分析2021年9月至2024年9月徐州医科大学附属医院收治的117例新诊断的胶质瘤患者的临床资料.根据术后病理类型将患者分为胶质母细胞瘤组(61例)、少突胶质细胞瘤组(29例)、星形细胞瘤组(27例).比较各组一般临床资料及ATRX、TERT启动子突变阳性率;多因素Cox回归模型分析影响胶质瘤患者预后的因素,Kaplan-Meier生存曲线分析ATRX、TERT基因突变与患者预后的相关性.结果 少突胶质细胞瘤组、星形细胞瘤组ATRX表达率高于胶质母细胞瘤组[65.5％(19/29)、63.0％(17/27)比36.1％(22/61)],星形细胞瘤组TERT启动子突变率低于胶质母细胞瘤组、少突胶质细胞瘤组[25.9％(7/27)比62.3％(38/61)、79.3％(23/29)](均P＜0.05).多因素Cox回归分析结果显示,ATRX、TERT启动子突变情况是影响胶质瘤患者预后的相关因素(均P＜0.05).Kaplan-Meier生存分析显示,ATRX失表达患者总生存期短于ATRX表达患者[(29.1±1.3)个月比(34.2±0.8)个月](Log-rank x2=4.835,P=0.028);TERT 启动子突变患者总生存期短于TERT启动子非突变患者[(28.4±1.2)个月比(34.9±0.8)个月](Log-rank x2=7.307,P=0.007).结论 不同类型胶质瘤患者的ATRX表达情况及TERT启动子突变情况存在差异;ATRX失表达、TERT启动子突变对胶质瘤患者的预后具有一定影响.
关键词：胶质瘤α-地中海贫血/X连锁智力低下综合征端粒酶逆转录酶基因突变预后
分类号：R739.41(神经系肿瘤)
论文发表日期：2025-09-18
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1334-1338 )
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