Epstein综合征1例并文献复习
肖群1
马健娟2
杨玉婷1
金皎2
黄璟2
1.贵州医科大学,贵阳 5611132.贵州医科大学附属医院儿童血液科,贵阳 550001
摘要：Epstein综合征是伴血小板减少、非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)相关疾病的一种,是由于编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA蛋白的MYH9基因缺陷引起.临床常见的表现为血小板减少所致的出血,经输血、免疫治疗后血小板恢复情况不明显,在诊治过程中应结合细胞形态及基因检测结果尽早诊断,避免延诊及误诊.本文回顾性分析1例Epstein综合征患儿的临床资料及基因检测结果并复习相关文献,以期进一步提高对Epstein综合征的认识.患儿男,2岁,临床无明显出血表现,血常规提示血小板减少,外周血涂片及骨髓细胞学检查均可见巨血小板,未发现中性粒细胞包涵体,基因测序结果为MYH9基因突变,外显子c.287C＞T(p.Sei96Leu),临床诊断为Epstein综合征,父母基因检测为正常野生型.针对确诊时临床症状不完全的患者,需将相关并发症及共患病明确告知.目前对于本病尚无明确有效治疗方法,临床已有非血缘造血干细胞移植治疗,疗效尚不明确,大多数患儿需定期复诊及随访.
关键词：Epstein综合征非肌性肌球蛋白重链9基因基因缺陷骨髓细胞学检查
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2025-05-18
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 762-765 )
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