以抽搐发作为首发症状存在SCN8A基因变异的婴儿癫痫1例并文献复习
贺春艳1
严晓华2
李宏艳2
王洁英2
郭向阳3
1.西安医学院,西安 7100212.陕西省人民医院儿科,西安 7100683.西安医学院,西安 710021;陕西省人民医院儿保科,西安 710068
摘要：癫痫是一组慢性脑部疾病.本文对陕西省人民医院收治的1例4月龄男性以抽搐发作为首发症状的存在SCN8A基因变异的癫痫患儿的临床资料、全外显子组测序检测结果及诊疗过程进行总结.患儿因"发作性抽搐半天"入院,入院后患儿仍反复抽搐发作,头颅磁共振成像及视频脑电图均未见异常.全外显子组测序检测报告显示:SCN8A、chr12:52184185;c.4223G＞A(p.Gly1475Arg)变异.给予抗癫痫发作药物治疗,症状缓解.结合对相关文献的复习认为对于小于6月龄的婴儿出现不明原因癫痫发作,常规检查结果不能明确病因,应积极完善基因测序检查帮助诊断,为制定精准治疗方案提供思路,为家庭遗传咨询提供帮助.
关键词：癫痫SCN8A基因抽搐
分类号：R742.1(神经病学与精神病学)
论文发表日期：2025-05-18
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 759-761 )
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