克莱恩费尔特综合征合并抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎1例报道
陈欣1
陈鹏2
1.广州中医药大学第一临床医学院,广州 5104052.广州中医药大学第一附属医院五骨科,广州 510405
摘要：克莱恩费尔特综合征(KS)是一种男性常见的性染色体异常疾病,是先天性男性性腺功能减退症的最常见原因.本文报道1例KS合并抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎患者.该患者为44岁男性,临床表现为双侧肩关节、膝关节肿痛伴四肢乏力,双眼眶周围紫红色皮疹,阴毛稀疏,阴茎短小,无喉结,睾酮水平低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清乳酸脱氢酶升高,抗MDA5抗体阳性,染色体核型为47,XXY,诊断为KS合并抗MDA5抗体阳性皮肌炎,同时该患者合并双侧股骨头坏死、骨质疏松症.本文对患者的诊疗过程进行回顾,着重探讨该类患者潜在的骨代谢疾病风险,提醒首诊医师预防及监测骨代谢疾病的发生,做到"未病先防、已病防变",这对提高患者生活质量至关重要.
关键词：克莱恩费尔特综合征抗黑色素瘤分化相关基因5抗体皮肌炎
分类号：R593.26(全身性疾病)
论文发表日期：2024-09-08
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1398-1401 )
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