染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值
傅彬1
李琴2
高嵩2
苏莉3
1.桂林医学院第二附属医院超声科,桂林 5411992.桂林医学院附属医院超声科,桂林 5410013.桂林医学院附属医院优生遗传科,桂林 541001
摘要：目的 探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值.方法 选取2019 年 1 月至2021 年 10 月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386 例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据胎儿超声软指标异常情况分为孤立性NT增厚和NT增厚合并其他软指标异常或结构异常.分析超声软指标异常结果和染色体核型分布结果.随访胎儿妊娠结局.结果 386 例早孕超声软指标异常胎儿中孤立性NT增厚300 例(77.7%),NT增厚合并其他软指标异常或结构异常 86 例(22.3%),主要包括合并鼻骨缺如 19 例(22.1%)、合并颜面部异常14 例(16.3%)、合并心脏畸形 12 例(14.0%)等.386 例早孕超声软指标异常胎儿中染色体异常 79 例(20.5%),以三体异常为主(62 例,78.5%),其余为微缺失、微重复、47,XYY、Turner综合征等 17 例,占染色体异常的21.5%.NT增厚合并其他软指标异常或结构异常胎儿染色体异常率显著高于孤立性NT增厚胎儿染色体异常率[60.5%(52/86)比9.0%(27/300)],差异有统计学意义(P＜0.05).79 例合并染色体异常中65 例引产,5 例胎死宫内,9 例继续妊娠至分娩.结论 染色体检查结合超声软指标可早期发现染色体异常胎儿,提高染色体异常胎儿检出率,预测胎儿不良围生结局,对提高妊娠质量具有较高价值.
关键词：染色体检查超声软指标早孕期结构异常鼻骨超声胎儿围生结局
分类号：R714.5(产科学)
论文发表日期：2023-11-08
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1683-1687 )
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