β肌球蛋白重链基因变异致肥厚型心肌病家系遗传基因变异分析
马鸣飞1
刘燕2
马杉杉3
高彦彬4
1.首都医科大学附属北京安贞医院全科医疗科,北京1000292.中国中医科学院望京医院护理部,北京1001023.首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科,北京1000294.首都医科大学中医药学院,北京100069
摘要：目的 探讨β肌球蛋白重链基因(MYH7)变异致肥厚型心肌病(HCM)的家系遗传基因变异.方法 纳入2018年8月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的HCM先证者及其2名家系成员.完善先证者及其家系成员的临床资料及病史信息.利用先证者外周血进行全外显子测序,利用Sanger测序在家系内对候选致病位点进行验证.依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性判定.结果 先证者超声心动图结果示化学消融术后,室间隔增厚,回声增强,左心室舒张功能减低.发病男性(先证者侄子)超声心动图结果提示非对称性肥厚型梗阻性心肌病.先证者哥哥自述无临床症状,未行超声心动图及心电图等临床检查.先证者、发病男性(先证者侄子)及先证者哥哥均存在MYH7基因c.C599T(p.A200V)错义变异.根据ACMG遗传变异分类标准与指南将变异位点判定为疑似致病变异(PM1+PM2+PP2+PP3+PP5).结论 HCM先证者及2名家系成员均存在MYH7基因c.C599T错义变异,该变异为该家系HCM发病原因.
关键词：肥厚型心肌病β肌球蛋白重链基因基因检测
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2018YFC1704102)
论文发表日期：2023-06-08
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 830-833 )
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