心手综合征合并右心室双出口并文献复习
季巍1
莫莹2
秦广宁1
罗毅1
郑春华3
包敏3
1.首都儿科研究所附属儿童医院心脏外科,北京,1000202.100029,首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心3.首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科,北京,100020
摘要：目的 分析心手综合征(HOS)合并右心室双出口的临床和遗传学特点,并复习相关文献资料.方法 回顾性分析1例合并右心室双出口的HOS患者的临床、影像学资料,结合文献(5例患者)复习该病的临床特点、遗传学进展和诊疗方法.结果 患者为男性,43岁,以生后即发现心脏杂音,伴劳力性呼吸困难5年余为主诉于2015年8月17日就诊,X线检查显示双上肢骨骼畸形,超声心动图显示右心室双出口,主动脉瓣下室间隔缺损,肺动脉高压,心功能不全,心电图显示窦性心动过缓,Ⅰ度房室传导阻滞.经药物利尿、强心治疗,随访至2016年6月,心功能未进一步恶化.结论 HOS多合并心脏畸形,但合并右心室双出口者极为罕见.临床检查结合TBX5基因检测可以确诊本病,及时治疗能够改善预后.
关键词：心手综合征右心室双出口TBX5基因
分类号：R654.2(外科学各论)
论文发表日期：2017-01-01
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 846-850 )
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