一个家族性肥厚型心肌病大家系致病基因的定位研究
潘齐川1
徐潮2
冯建忠1
田小晔1
潘春明3
苏斌3
杜雪1
1.250013,济南市卫生科技交流服务中心科技科2.山东大学附属省立医院内分泌科3.上海瑞金医院医学基因组学国家重点实验室
摘要：目的 识别一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系的致病基因,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一个规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集外周血标本,抽提基因组DNA.应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行全基因组扫描,连锁分析确定初步致病基因的初步区域后,进一步进行精细定位和单倍型分析,搜索候选基因并明确致病基因.结果 该家系共14例患者(4例已经去世,其中2例是年轻时猝死),在世的10例患者的左心室壁厚度均超过13 mm.该家系遗传方式符合常染色体显性遗传病的特点,通过全基因组扫描和连锁分析,在微卫星标记D1S249处获得最大概率对数值,为3.45(重组率θ=0.15).通过精细定位将致病基因所在位置确定为一号染色体长臂3区2带(1q32),该区域中含有肌钙蛋白T基因(TNNT2).结论 该家系的致病基因位于染色体1q32,TNNT2基因位于该区域,是重要的候选基因.
关键词：心肌病肥大性家族性肌钙蛋白T基因全基因组扫描连锁分析
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81000039)山东省济南市科技发展计划(201101108)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1527-1530 )
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