家族性肥厚型心肌病大家系肌球蛋白结合蛋白C3基因突变筛查
冯建忠1
潘齐川1
王兵1
徐潮2
马修云2
孙逊2
潘春明3
赵双霞3
苏斌3
宋怀东3
1.250013,济南市卫生科技交流服务中心科技科2.青岛大学医学院附属威海医院内一科3.上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室
摘要：目的 研究一汉族家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系患者的致病基因突变位点,分析其基因型与表型关系.方法 收集到一规模较大的FHCM家系,共5代89位成员,采集到67份血样.用primerexperss 2.0软件设计引物扩增肌球蛋白结合蛋白C3( MyBPC3)基因的各外显子及相邻内含子区,产物纯化后应用美国ABI PRISM 3700 DNA自动测序仪进行测序,用Autoassembler 2.0软件将测序结果与MyBPC3的基因组序列进行比较、分析.结果 该家系共14例患者(4例已去世,其中2例是年轻时猝死),在世的10例患者左心室壁厚度均超过13 mm.符合常染色体显性遗传病的特点.经突变筛查,发现2处碱基改变,经检索国家生物技术信息中心单核苷酸多态性数据库,这些碱基改变均为多态性.结论 MyBPC3基因不是该家系的致病基因,反映了肥厚型心肌病的遗传异质性,需对其他可能的候选致病基因进行筛查.
关键词：心肌病肥厚型家族性β肌球蛋白重链基因突变
分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81000039)济南市科技发展计划(201101108)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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