地中海贫血患儿及其父母基因型检测与出生前缺陷干预
莫建坤1
区小冰2
黎永新1
余一平2
张力2
张智3
李亚红3
1.510310,广州,广东省第二人民医院检验科2.广州市儿童医院检验科血液室3.510310,广州,广东省第二人民医院实验中心
摘要：目的检测地中海贫血患儿及其父母基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预.方法收集39例地中海贫血患儿及其父母样品,提取DNA,采用Gap-PCR、寡核苷酸探针反向斑点杂交法对α-、β-地中海贫血突变基因类型进行分析.结果在39份样品中,其中14例α-地中海贫血患儿地中海贫血基因型全为缺失型;25例β-地中海贫血患儿基因型以CD41/42位点突变杂合子和CD41/42与IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子.结论α-地中海贫血患儿地中海贫血基因缺失型和β-地中海贫血患儿基因突变符合遗传规则,产前基因诊断是控制地中海贫血患儿出生及疾病遗传的有效手段.
关键词：地中海贫血基因型遗传
分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)
资助基金：广东省自然科学基金(04005052)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2026-09-14（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 351-352 )