1例罕见的AZFb部分缺失的少精子症
郝丽君
崔英霞
1.南京军区南京总医院生殖遗传研究室,江苏,南京,2100022.南京军区南京总医院生殖遗传研究室,江苏,南京,210002
摘要： Y染色体上AZF区域的微缺失是临床上最常见的无精子症和少精子症遗传学改变,因此对其检测已成为生殖中心的常规检测项目.到目前为止,基因型-表型虽说不是特别清楚,但基本的轮廓已经勾画出来:AZFa缺失的患者表现为唯支持细胞综合症(Sertoli cell only syndrome,SCOS);AZFb缺失的患者表现为精子成熟障碍,主要停滞在精母细胞阶段;这两个区域缺失的患者睾丸中都没有精子发现;AZFc的缺失从精子数目正常到精子数目减少直至SCOS.AZFb部分缺失的病人十分罕见.我们报告1例AZFb部分缺失的少精子症的患者.
关键词：AZFb 部分缺失少精子症Y染色体微缺失卵细胞胞质内单精子内注射
分类号：R6(外科学)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 745,747 )