1例t(21,21)罗伯逊易位患者外周血和精子染色体荧光原位杂交分析
吴畏
徐珉
刘嘉茵
1.南京医科大学第一附属医院生殖中心,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100292.南京医科大学第一附属医院生殖中心,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,2100293.南京医科大学第一附属医院生殖中心,江苏省生殖医学重点实验室,江苏,南京,210029
摘要： 罗伯逊易位是染色体结构异常中最常见的一类,而同源染色体的罗伯逊易位极为少见[1,2].罗伯逊易位患者大多表型正常,但由于可产生不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或后代智力低下.近代辅助生育技术和分子生物学技术的发展,运用种植前遗传学诊断(PGD)帮助这类患者生育正常后代,已有至少150例成功案例报道[3].然而同源罗伯逊易位患者理论上不能产生正常配子,所以无法获得正常后代.本文报道了1例t(21,21)患者,并对其外周血淋巴细胞和精子进行染色体荧光原位杂交(FISH)检测.
关键词：罗伯逊易位同源染色体精子荧光原位杂交
分类号：Q343.2+44(遗传学分支学科)R321.1(人体形态学)R446.69(诊断学)
资助基金：江苏省卫生厅科研项目(H2011)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 470-471 )