以帕金森综合征为主要表现的神经元核内包涵体病一例
孔珊珊1
刘红梅2
孙虹3
梅珊珊3
李万婷4
郝如彬1
徐坤梅1
秦劭晨5
1.山西中医药大学第一临床学院,太原 0300242.中国中医科学院西苑医院神经内科,北京 1000913.首都医科大学宣武医院神经内科,北京 1000324.山西中医药大学附属医院神经内科,太原 0300245.山西省人民医院特需/国际医疗部,太原 030012
摘要：神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种以中枢、外周和自主神经系统核内嗜酸性透明包涵体为特征罕见的神经退行性疾病,具有独特的组织学和影像学特征,其临床特征表现出很大的异质性,现报道1例经基因检测确诊的以帕金森综合征为主要临床表现的NIID患者,结合相关文献复习总结NIID最新研究进展.
关键词：帕金森障碍磁共振成像神经元核内包涵体病NOTCH2NLC基因
资助基金：山西省青年研究项目(202403021212239)山西中医药大学科技创新能力培育计划基础与临床合作研究专项计划项目(2024PY-JL-8-01)山西中医药大学附属医院国家区域中医医疗中心心血管专项基金项目(XGZX202117)
论文发表日期：2025-11-15
在线出版日期：2025-12-02（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1572-1573 )