视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现
安利
姚生
100048北京,解放军总医院第六医学中心神经内科
摘要：视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现(RVCL-S)是一种单基因常染色体显性遗传性内皮细胞病.该病在不同时期被描述为不同的疾病实体.
1988年首次由Grand等描述为脑视网膜血管病,1991年由Storimans等描述为遗传性血管视网膜病,1997年Jen等将其更名为遗传性内皮病、视网膜病、肾病和脑卒中.2007年Richards等通过分子生物学研究发现该病为3号染色体短臂TREX1基因突变所致.2016年Stam等总结了11个家系,78例TREX1基因突变携带者的临床特点,并命名为RVCL-S.该病是一种单基因常染色体显性遗传性疾病,目前已报道的突变位点有11个.RVCL-S主要表现为视网膜血管病、中枢神经系统、肝、肾受累等症状体征,另可引起血液系统、皮肤、甲状腺功能、骨骼系统等损害.确诊需要进行基因检测[1]
关键词：视网膜疾病脑疾病遗传性疾病先天性基因检测
资助基金：解放军总医院大数据项目(2019MBD-047)
论文发表日期：2023-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 328-330 )