以脑卒中为首发症状的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例
王爽
张红丽
赵珺
邱峰
冯锦丽
100091北京,解放军总医院第八医学中心神经内科
摘要：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,主要表现为神经、精神症状和运动障碍.研究发现,定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体(CSF1R)为致病基因,目前已报道70余种致病性CSF1R基因突变,全球共报道102个家系,137例确诊病例.HDLS临床表现复杂多样,确诊困难,需基因检测或脑活检明确.现报道1例男性患者,以脑卒中样症状起病,后出现癫痫发作、认知障碍和运动障碍等症状,通过全外显子基因检测发现CSF1R基因突变,最终诊断为HDLS.
关键词：遗传性疾病先天性脑白质病卒中诊断鉴别基因检测
论文发表日期：2023-03-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 317-318 )