家族性高胆固醇血症的诊断现状与挑战
崔淯夏
梁文卿
李素芳
陈红
1.100044,北京大学人民医院心内科 急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室 北京大学人民医院心血管转化医学研究中心2.100044,北京大学人民医院心内科 急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室 北京大学人民医院心血管转化医学研究中心3.100044,北京大学人民医院心内科 急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室 北京大学人民医院心血管转化医学研究中心4.100044,北京大学人民医院心内科 急性心肌梗死早期预警和干预北京市重点实验室 北京大学人民医院心血管转化医学研究中心
摘要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传病,其主要表现为血清LDL-C水平的异常升高以及由此引起的早发动脉粥样硬化及冠心病的发生.目前公认的4个最主要致病基因为低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type-9,PCSK-9)和低密度脂蛋白受体衔接蛋白(low-density lipoprotein receptor adapter protein 1,LDLRAP1)基因[1].FH虽然在临床中并不常见,但其临床危害巨大.因此,早期诊断FH至关重要.我们针对FH目前的诊断现状及挑战进行综述.
关键词：高胆固醇血症动脉粥样硬化冠心病基因检测诊断
资助基金：国家自然科学基金(81770356)北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2018-26)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 766-768 )