单基因遗传性高血压相关基因的研究进展
邢晓博1
刘福颂1
王芳1
邹玉宝2
赵雯娜1
张克传1
刘杰1
尚兴福1
樊光红1
1.266000,青岛市第三人民医院心内科2.中国医学科学院中国协和医科大学阜外医院
摘要：单基因遗传性高血压是指由一个基因突变引起的高血压,一般符合孟德尔遗传规律,又称孟德尔型高血压,发病特点为发病早,有家族史,伴有激素和生化水平的异常,多为重度高血压或难治性高血压,其并发心脑血管病和肾病风险高,一直是临床诊治的难点[1-3].上皮钠离子通道(epithelial Na+ channel,ENaC)的编码基因SCNN1B与SCNN1G、E3泛素连接酶(Nedd4)、盐皮质激素受体的编码基因是核受体亚家族C组成员2(NR3C2)、11β羟化酶基因(CYP11 B1)、醛固酮合成酶基因(CYP11 B2)和编码钾离子通道Kir3.4的编码基因KCNJ5等相关基因功能研究有助于高血压的分子遗传学机制的研究.
关键词：高血压突变上皮钠通道遗传学多态性单核苷酸泛素化醛固酮合酶早期诊断
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 1334-1336 )
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