遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例
王芳
赵雯娜
刘福颂
邢晓博
王宁
张克传
朱玉召
刘杰
刘歆
1.266041,青岛市第三人民医院心内科2.266041,青岛市第三人民医院心内科3.266041,青岛市第三人民医院心内科4.266041,青岛市第三人民医院心内科5.266041,青岛市第三人民医院心内科6.266041,青岛市第三人民医院心内科7.266041,青岛市第三人民医院心内科8.266041,青岛市第三人民医院心内科9.266041,青岛市第三人民医院心内科
摘要：遗传性长QT综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死[1].cLQTS根据基因型分为15个亚型,分别由编码钾离子通道、钠离子通道、钙离子通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白的基因突变造成.其中LQT1的致病突变基因是编码缓慢激活延迟整流钾离子通道基因KCNQ1,LQT2是由于编码快速延迟整流钾电流α亚单位的KCNH2基因突变引起钾电流减少所致.
关键词：突变钾通道电压门控心动过速室性心电描记术
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 868-870 )
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