家族性高胆固醇血症诊断进展
高元丰
陈红
1.100044,北京大学人民医院心内科2.100044,北京大学人民医院心内科
摘要：家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8～15 mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病.多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1].因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要[1-3].我们将就FH的临床特征以及国内外的诊断方法、标准展开讨论.
关键词：高胆固醇血症Ⅱ型载脂蛋白B类等位基因动脉粥样硬化遗传性疾病先天性
资助基金：北京市科技计划项目(D141100003014002)北京市卫生科技成果和适宜技术推广项目(TG-2014-07)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 780-782 )
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