新疆两例尼曼-皮克病家系分析
冯秀丽
杨忠伟
范新平
曹旭东
摘要：目的 对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)患者及家系的NPC1和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系.方法 采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测.结果 2例患者在NPC1基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常.结论 NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显.因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素.
关键词：尼曼-皮克病基因型氨基酸序列突变骨髓移植杂合子
论文发表日期：2013-01-01
页数：4( 744-747 )
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