POU3F4基因与DFNX2遗传性耳聋
刘硕1
齐心2
黄莎莎1
戴朴1
苏钰2
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部(北京 100853);国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心2.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部(北京 100853);国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心;中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科;海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心
摘要：POU3F4是2型X-连锁遗传性耳聋(X-linked deafness type 2,DFNX2)的主要致病基因.DFNX2为隐性遗传,CT影像特征为典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形(incomplete partition type Ⅲ,IP-Ⅲ),即内听道与耳蜗底转缺乏骨性间隔、蜗轴缺如、内耳道底异常扩大、耳蜗与内听道相通.本文系统回顾了POU3F4基因变异致IP-Ⅲ内耳畸形的相关分子机制、临床表型及治疗相关进展,旨在加深POU3F4基因导致DFNX2相关机制的理解,为进一步研究打下基础.
关键词：POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形分子机制基因型与表型相关性人工耳蜗植入
资助基金：海南省自然科学基金重点研发计划(ZDYF2020142)临床应用体系研究计生专项(21JSZ20)国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心开放课题(202200012)
论文发表日期：2025-06-15
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 499-504 )
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