MPZL2基因突变致耳聋1例
杨静静1
曹俊彪2
郭玲1
孙磊1
臧珍3
1.山东省济宁市妇女儿童医院(济宁 272100)2.山东省济宁市兖州区人民医院3.山东省济宁市兖州区妇幼保健计划生育服务中心
摘要：1 临床资料
患儿男,6岁,无耳聋家族史,母亲怀孕期间未感染病毒,出生3d听力筛查双耳未通过,出生42d复筛双耳仍未通过,于2017年7月4日来我院进行听力诊断.体检:营养中等,发育正常.耳科检查:双耳廓无畸形,外耳道畅洁,鼓膜完整,标志清楚.听性脑干诱发电位检查:双耳短声(Click)刺激,左耳诱发阈值50dB nHL,右耳诱发阈值65dB nHL,80dB nHL各波形潜伏期在正常范围内声导抗1kHz左耳A型、右耳As型;诊断性耳声发射:双耳未通过;前庭功能未查.
关键词：Myelin Protein Zero Like 2(MPZL2)基因突变耳聋
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 703-704 )
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