线粒体基因突变相关遗传性耳聋的研究进展
齐心1
苏钰1
戴朴2
1.中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科(三亚 572013)海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心;中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心2.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心
摘要：线粒体是真核细胞有氧呼吸的场所,通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷,与细胞分化、信号转导、代谢稳态、细胞凋亡等密切相关.线粒体内蛋白质大部分由核基因编码,少部分由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)基因编码.mtDNA突变可使线粒体内蛋白质合成异常,导致细胞功能障碍,mtDNA突变是导致遗传性耳聋的重要原因之一.我们从影响因素、突变位点、治疗、预防方面综述mtDNA突变与遗传性耳聋的最新研究进展,重点介绍mtDNA点突变相关的非综合征性耳聋.
关键词：线粒体基因突变遗传性耳聋
资助基金：海南省自然科学基金重点研发计划项目(ZDYF2020142)国家自然科学基金(61827805)国家自然科学基金(81400471)
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 689-693 )
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