ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展
周诗玉1
李云龙2
1.昆明理工大学医学院&附属医院(昆明 650500)2.云南省第一人民医院医学遗传科 云南省第一人民医院国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室
摘要：ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋.ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用.然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明.故我们对ABCC1基因在遗传性耳聋中的研究现状进行综述,以期能为ABCC1基因的研究提供新的参考.
关键词：ABCC1基因遗传性耳聋血-迷路屏障
资助基金：国家自然科学基金(81860190)云南省万人计划(YNWR-QNBJ-2018-128)
论文发表日期：2024-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 343-346 )
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