OTOF基因相关听神经病致病机制及基因治疗的研究进展
柴静
边盼盼
徐百成
郭玉芬
兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科(兰州 730030)
摘要：听神经病(auditory neuropathy,AN)是一种由内毛细胞、听神经突触或听神经本身的功能障碍引起听力损失的疾病,占儿童永久性听力障碍的7％～10％.现有研究表明,遗传因素是听神经病的主要致病因素.目前,明确与AN相关的基因有很多,其中OTOF基因是第一个被发现且致病机制研究较为清楚的基因.OTOF基因相关AN的基因治疗研究已在动物模型中开展,并有望应用于AN的临床治疗.我们将从AN的致病机制、听力学临床表型及治疗进展等方面对OToF基因相关AN进行文献回顾和研究展望.
关键词：听神经病OTOF基因Otoferlin蛋白人工耳蜗植入基因治疗
资助基金：国家自然科学基金(31960132)国家自然科学基金(81570926)国家自然科学基金(32160149)甘肃省健康产业规划项目(20JR10RA747)甘肃省健康产业规划项目(21JR7RA429)兰州大学第二医院技术创新项目(CY2019-QN18)
论文发表日期：2024-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 322-326 )
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