PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
熊奕康1
王海伟2
黄海龙2
徐两蒲2
1.福建中医药大学第一临床医学院(福州 350122)2.福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室
摘要：PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋.目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例.我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述.
关键词：PLS1DFNA76非综合征型耳聋遗传性耳聋基因突变
资助基金：国家自然科学基金(82371858)福建省自然科学基金项目(2021J02054)
论文发表日期：2024-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 317-321 )
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