WFS1基因相关遗传性耳聋的研究进展
牛志杰1
唐芬2
韦京妤1
何光耀1
唐安洲1
1.广西医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科(南宁 530021)2.广西壮族自治区人民医院眼科
摘要：WFS1基因位于染色体4p16.1,编码一种内质网跨膜Wolfram蛋白,参与调节内质网钙离子的动态平衡,在蛋白质转运和细胞凋亡中发挥重要作用.WFS1基因突变与多种遗传性疾病相关联,存在听力损失症状的类型主要为隐性遗传Wolfram综合征1型、显性遗传的Wolfram相似综合征以及非综合征型低频感音神经性聋(LFSNHL)DFNA6/14/38.Wolfram综合征1型临床表型具有很高的异质性,包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩以及耳聋.Wolfram相似综合征报道很少,与Wolfram综合征1型主要的区别点在于其显性遗传模式.WFS1基因是引起非综合征LFSNHL最常见的致病基因.我们综述WFS1基因关联的遗传性耳聋相关疾病,为临床诊疗提供指导.
关键词：WFS1遗传性耳聋基因突变DFNA6/14/38Wolfram综合征1型
资助基金：广西科技基地和人才专项项目(AD20297002;AD19245007)国家自然科学基金(82101232)
论文发表日期：2024-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 283-286 )
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