海南省黎族新生儿耳聋基因筛查分析
赵振东
许海珠
谢蔓芳
海南省妇女儿童医学中心(海口 570206)
摘要：目的 了解中国黎族人群耳聋基因的携带情况和特征,为政府决策部门拟定适宜的耳聋防控政策提供数据依据.方法 横断面选取海南省黎族自治市/县2021年1月—6月出生的1997例黎族新生儿为研究对象,利用新生儿足跟血干血斑为样本,使用荧光PCR熔解曲线法进行中国人常见的26个耳聋基因位点筛查.根据中国《遗传性耳聋基因筛查规范》对基因筛查阳性及提示有未知突变的样本测序验证.结果 黎族新生儿耳聋基因携带率为30.4%(607/1997).男性耳聋基因携带率为30.5%(300/983),女性携带率为30.3%(307/1014),男女耳聋基因携带率比较,差异无统计学意义(χ2=0.014,P=0.906).遗传性耳聋基因突变检出率为GJ B2基因27.2%(544/1997),SLC26A4基因2.3%(46/1997),12S rRNA基因0.1%(2/1997).并发现4种试剂盒未涵盖的突变位点,GJ B2基因的c.235C>T、c.79G>A和SLC26A4基因的c.1983C>A、c.1001+131G>T.结论 海南省黎族新生儿耳聋基因携带率高,以c.109G>A(25.3%)、c.1983C>A(1.8%)和c.235delC(1.1%)为突变热点.作为新生儿听力筛查的有效补充,有必要在海南省黎族自治市/县尽早开展新生儿耳聋基因检测,以保证出生人口生活质量.
关键词：新生儿干血斑聋基因黎族
资助基金：海南省自然科学基金项目(822RC856)海南省卫生健康科技创新联合项目(WSJK2024MS174)海南省卫生健康行业科研项目(21A200009)
论文发表日期：2024-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 109-113 )
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