LMX1A突变致遗传性耳聋的研究进展
厚媛
石元贞
段世宏
兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科(兰州 730030)
摘要：LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质与蛋白质的相互作用;同源结构域与DNA结合有关.该基因具有基因多效性,不同突变可分别导致常染色体显性/隐性遗传性耳聋,临床表现多变,包括重度-极重度听觉丧失、渐进性听力损失等不同的听力表型,部分患者可伴有前庭功能障碍.目前在全世界范围内报道的与遗传性耳聋相关的LMX1A的变异型共有10种.其中,单倍体剂量不足导致的部分功能丧失是LMX1A变异致聋的主要原因,LMX1A的表达下调会影响内耳发育及毛细胞形态的长期维持,从而导致听觉障碍.对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性耳聋的分子机制.
关键词：LMX1A非综合征型遗传性耳聋DFNA7基因突变表型
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 914-919 )
英文信息