PUF60基因变异致Verheij综合征1例分析及文献综述
吴宇华1
申征征1
陈敏2
1.北京市顺义区妇幼保健院耳鼻喉科;北京儿童医院顺义妇儿医院耳鼻喉科2.北京市顺义区妇幼保健院耳鼻喉科;北京儿童医院顺义妇儿医院耳鼻喉科;首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,国家儿童医学中心(北京 100045)
摘要：本文报道1例Verheij综合征患者,因"睡眠打鼾伴听力下降"就诊耳鼻咽喉头颈外科,其特征表现有:特殊面容、生长落后、心脏异常、脊柱侧弯.因生长落后生长激素治疗中.既往已行先心病(室间隔缺损、动脉导管未闭)手术、脊柱侧弯矫正手术.基因学检测聚U结合剪接因子60(poly U binding splieing factor 60,PUF60)c.402delC缺失变异引发移码变异.对该患者进行抗过敏治疗,睡眠打鼾症状改善,传导性听力(听骨链畸形)下降无改善,建议验配助听器,择期考虑听骨链探查,临床随访中.
关键词：Verheij综合征PUF60基因传导性耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 756-761 )
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