CMS综合征语前聋儿童人工耳蜗及助听器干预病例2例
芦婷
刘艳玲
王结
刘孟春
赵霞
杨婷
黄丽华
宁夏残疾人康复中心(银川 75004)
摘要：查德利-麦卡洛综合征(Chudley-McCullough syndrome,CMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由GPSM2(G蛋白信号调节器2)基因的致病性变异引起,其特征是早发性感音神经性耳聋和典型的脑畸形组合[1,2],包括脑积水、胼胝体(部分)发育不全、小脑发育不良、蛛网膜囊肿、额叶皮质下异位和中线多小回.当听力损失得到早期控制时,大多数患者尽管存在大脑畸形,但运动和认知发育障碍较为轻微或没有损害[2],会得到良好康复效果,CMS手术治疗并不能挽救听力,人工耳蜗植入是治疗此种病征的有效方法之一[3],目前国内尚未见报道,我们在听力言语康复中发现2例,现予以报道.
关键词：CMS综合征人工耳蜗助听器听力言语康复
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 753-755 )
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