中耳畸形相关综合征的分子病因学研究进展
吴谢东
王国建
黄莎莎
塞娜
韩东一
中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部(北京 100048);中国人民解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科(北京 100853);解放军耳鼻咽喉研究所(北京 100853);聋病教育部重点实验室(北京 100853);聋病防治北京市重点实验室(北京 100853);解放军总医院研究生院(北京 100853)
摘要：传导性耳聋(Conductive Hearing Loss,CHL)的病因以中耳炎、鼓室占位、外伤、中耳畸形及耳硬化症为主.其中,中耳畸形的发病机制包含胚胎发育异常,并具有一定的遗传相关性.中耳畸形可合并其他系统发育异常或功能障碍,以综合征为表现形式,其临床表型复杂.近年来,相关综合征的分子病因学更多地被发现及探讨.本文探讨中耳胚胎发育过程,归纳相关综合征的临床特征,并就其致病基因及作用机制的研究进展进行综述.
关键词：中耳畸形传导性聋分子病因学
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 728-733 )
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