SLC26A4基因剪接突变致聋机制的研究进展
梁悦
熊观霞
王月莹
岑晓晴
陈垲钿
中山大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 广州 510080
摘要：SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大.近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪接突变会出现不同错误剪接的结果,并针对不同的剪接错误利用基因治疗手段去恢复其正常的剪接.根据先前研究结果,我们可以深入了解SLC26A4基因剪接突变的致病机制,为SLC26A4基因相关听力损失的患者提供治疗方案.
关键词：SLC26A4听力损失剪接突变基因治疗
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：广东省自然科学基金项目(2022A1515220176)广东省自然科学基金项目(2019A1515110158)国家重点研发计划(2020YFC2005204)广州市科学与技术规划项目(202103000079)中山大学青年教师培育项目(20ykpy54)
论文发表日期：2023-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 415-419 )
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