Baraitser-Winter综合征患者感音神经性聋发生机制的研究进展
任丽瑶1
刘勇智2
1.内蒙古医科大学研究生院 呼和浩特市 0101102.内蒙古自治区人民医院耳鼻咽喉科 呼和浩特市 010017
摘要：Baraitser-Winter综合征(Baraitser-Winter syndrome,BWS)是一种罕见的常染色体显性遗传发育障碍疾病,可伴有进行性感音神经性聋.有研究显示1%的人类基因表达与听觉功能有关.目前为止,已发现超过1 000个基因突变可导致遗传性听力损失.伴有感音神经性聋的BWS主要是由胞质表达的肌动蛋白基因ACTB或ACTG1发生错义突变而引起.本文就BWS患者中感音神经性聋相关基因突变位点的研究进展进行探讨,以期为遗传性耳聋患者的病因诊断提供一定价值与帮助.
关键词：Baraitser-Winter综合征遗传性耳聋感音神经性聋ACTBACTG1
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2023-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 405-409 )
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