Clouston综合征家系的病例报告1例
曲春燕1
王锋2
马登科3
赵敏4
王晓力4
孙毅2
梁凤和5
1.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心 北京1000452.山东省康复研究中心 济南2501093.北京博奥晶典生物技术有限公司 北京1022064.中国听力语言康复研究中心 北京1000295.首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科 北京100730
摘要：1 病例资料
患者男,7岁,以自幼听力障碍伴头发及指(趾)甲发育异常就诊并进行基因检测,临床诊断Clouston综合征.出生未做听力筛查,2岁半时因不会说话发现听力障碍,当地诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并验配助听器.5岁时进行右耳人工耳蜗植入手术开始语言康复.图1是术前5岁时裸耳听力和术后7岁时助听听阈(右耳人工耳蜗,左耳助听器).耳蜗术前听力学和影像学结果:双耳ABR 100dB nHL未引出;双耳畸变耳声发射各频率均未引出;双耳声导抗226Hz鼓室图均为As型;颞骨CT和MRI未见异常.患者的一般情况、发育和智力无明显异常.头发稀疏、软、颜色偏浅呈棕色,没有明显片状缺失(图2A).指(趾)甲发育不良,外端1/3-1/2部分粗糙增厚,颜色棕黄不透明(图2B、2C和2D),汗腺和皮脂腺分泌正常,掌跖部未见明显异常.其姐姐、父亲有类似的毛发和指(趾)甲特点(图2E),母亲无类似表现.询问父系家族史,爷爷有毛发和指(趾)甲类似表现,奶奶、姑姑和叔叔均无异常,患者家系图见图3A.
机标关键词：clouston综合征病例报告
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：老龄化科技应对重点专项(2020YFC2004100)中国残联残疾人事业理论与实践研究资助课题(2014&ZZ035)中国听力语言康复研究中心课题(202001)
论文发表日期：2022-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 522-525 )