EDNRB基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展
吴俪媛1
陈梦冰2
李梦华3
邱士伟4
乔月华5
张岩6
时晰7
1.徐州医科大学听觉与平衡医学研究所 徐州2210042.福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科 福州3500053.暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院) 深圳5180204.江苏省人工听觉重点实验室 徐州2210045.徐州医科大学附属医院临床听力中心 徐州2210066.吉林大学白求恩第一医院耳鼻咽喉头颈外科 长春1300217.徐州医科大学听觉与平衡医学研究所 徐州221004;江苏省人工听觉重点实验室 徐州221004
摘要：Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)又被称为听觉-色素综合征,以色素分布异常和耳聋为主要特征,在先天性耳聋病例中占比约2％-5％.随着国内外WS研究数据的不断积累,目前一系列相关致病基因已被陆续报道.内皮素受体B型基因(endothelin receptor type B,EDNRB),对神经嵴发育起到关键调控作用,该基因突变与II型和VI型WS的发生密切相关.本文通过归纳总结国内外多篇关于EDNRB基因突变诱发WS的相关报道,对EDNRB基因在WS发病中的作用予以全面综述,为后续基础研究及临床诊治提供必要理论指导.
关键词：Waardenburg综合征EDNRB基因耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：江苏省大学生创业创新计划基础医学国家级实验教学示范中心(徐州医科大学)资助项目(201910313087Y)国家自然科学基金(81800916)徐州市自然科学基金(KC17087)江苏省高校自然科学研究重大项目(19KJA560002)吉林省科技厅省部级项目(20200404183YY)
论文发表日期：2022-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 344-348 )
英文信息