PCDH15突变导致遗传性耳聋的研究进展
施韬1
关静2
王秋菊2
1.浙江中医药大学 杭州3100532.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,解放军耳鼻咽喉研究所,聋病教育部重点实验室;聋病防治北京市重点实验室 北京100853
摘要：PCDH15基因(Protocadherin 15)(OMIN:605514)编码原钙粘蛋白,它是钙粘蛋白超家族成员之一,在神经回路和突触形成中具有重要的作用.PCDH15蛋白在耳蜗毛细胞、前庭毛细胞和视觉细胞中高表达,PCDH15基因突变会导致DFNB23和Usher综合征1F型,表现为先天性双侧重-极重度耳聋,USH1F患者还将出现前庭功能障碍以及青春期前发病的视网膜色素变性.大多数致病突变引起PCDH15翻译提前终止形成截短蛋白,另外也存在双基因遗传和拷贝体变异的致病遗传方式.绘制致病基因突变图谱,发现更多不同致病遗传方式有助于进一步明确PCDH15的致聋机制以及基因型-表型之间的关系.
关键词：PCDH15Usher综合征1型DFNB23遗传性耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81830028)国家自然科学基金(81900951)国家自然科学基金(81900950)国家自然科学基金(81530032)军队医学科技青年培育计划孵化项目(19QNP058)军队后勤科研计生专项(19JSZ14)北京市自然科学基金青年项目(7204312)
论文发表日期：2022-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 125-130 )
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