基于胎儿有核红细胞建立遗传性耳聋无创产前诊断的新方法
张娜1
蒋刈2
宋立强1
鲍文琪1
高搏3
袁永一3
高志英4
游艳琴4
侯伟4
张弢5
杨贵和1
王明明1
1.北京贝康医学检验所有限公司 北京1011112.上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科,上海交通大学医学院耳科学研究所,上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室 上海2000113.解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳聋病分子诊断中心 北京1008534.解放军总医院妇产科 北京1008535.南京大学现代工程与应用科学学院 南京210093
摘要：目的 基于原位捕获孕妇外周血中的胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells,FNRBCs)建立遗传性耳聋产前无创诊断的新方法.方法 将FNRBCs抗体固定在一种功能和结构化医疗导丝上,制备成FNRBCs采集器.利用血液循环模拟装置,对3例男性新生儿脐血进行体外捕获和FISH检测以验证体外捕获体系的可行性.然后,对5例孕妇外周血进行FNRBCs捕获,对捕获细胞全基因组扩增产物和孕妇外周血DNA进行STR分型以分析FNRBCs含量和纯度;对耳聋基因的致病性位点进行Sanger测序,并与已知胎儿羊水穿刺结果对比从而判断捕获细胞来源.结果 FISH结果显示,捕获细胞为有核细胞,即体外捕获体系可行;STR分型表明捕获细胞中存在一定数量的FNRBCs;Sanger测序结果表明1例孕妇外周血的捕获细胞为FNRBCs,其余4例均为母体细胞.结论 基于原位捕获孕妇外周血中FNRBCs,有望建立遗传性耳聋产前无创诊断的新方法.但是,原位捕获FNRBCs的特异性、效率和稳定性还有待于进一步提高.
关键词：胎儿有核红细胞耳聋无创原位捕获
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：2016YFC1000706(No)
论文发表日期：2021-12-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1003-1007 )
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