Usher综合征表型及发病机制研究进展
徐晨阳
刘晓雯
郭玉芬
兰州大学第二医院耳鼻咽喉科 兰州大学第二医院 兰州730030
摘要：Usher综合征(Usher Syndrome,USH)是临床上最常见的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)合并感音神经性听力损失(Sensorineural Hearing Loss,SNHL)的疾病.该病是常染色体隐性遗传病,共分USH1、USH2、USH3及USH4四种亚型.以往认为USH相关基因座位有18个,与USH1相关的有10个,USH2有4个,USH3有2个,未分类基因2个.此外,近年来有观点认为应将部分与ARSG有关的的非典型USH归纳为一个新亚型,即USH4.USH的发病大多与内耳毛细胞及视网膜感光细胞的共同结构纤毛束(hair bundles)有关,但具体机制仍有待研究.
关键词：Usher综合征表型基因发病机制
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(No.81570926)兰州大学第二医院博士导师基金项目(No.bdkyjj-02)科技创新项目(Nos.CY2017-MS18)科技创新项目(CY2017-QN14)甘肃省卫生行业计划项目(No.GSWSKY2017-11)
论文发表日期：2021-10-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 850-854 )
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