1例前庭水管扩大患儿SLC26A4基因的新变异研究
胡澜也
陈洁
辛渊
方旭华
焦宇
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉口腔颌面外科,上海200127
摘要：耳聋可由遗传因素或环境因素导致,至少一半的耳聋可归因于遗传因素,其中同时具备其他特殊临床特征的称为综合征性耳聋(syndromic hearing loss, SHL),不具备其他临床特征的称为非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing loss, NSHL)[1, 2].前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)是导致NSHL的常见内耳畸形,典型特征为进展性感音神经性听力下降[3],诊断主要依靠颞骨CT及MRI影像学检查[4].
关键词：耳聋前庭水管扩大SLC26A4新变异
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81770994)
论文发表日期：2021-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 721-724 )