MNGIE综合征患者人工耳蜗植入1例
刘旭晖1
王倩2
冀飞2
杨仕明2
李佳楠2
1.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室,北京100853;北京医院耳鼻咽喉科,国家老年医学中心,中国医学科学院老年医学研究院,北京1007302.中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室,北京100853
摘要：线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyop-athy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt-DNA)异常导致的疾病.线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomy-opathy,MNGIE综合征)是线粒体脑肌病的一种,其在临床上罕见,该病在欧洲发病率低于百万分之一[1].MNGIE综合征是一种以胃肠道损害为主要临床表现的常染色体隐性遗传病,其他临床症状包括恶病质、进行性眼外肌麻痹、上睑下垂、周围神经病变和脑白质病[2-4].约61％的MNGIE综合征患者会出现听力障碍.少数病人以听力下降为首发症状[5].MNGIE综合征患者可能会因为渐进性听力下降就诊于耳鼻喉科,听力下降随时间推移逐渐进展,当助听器不能满足助听需要时,患者会出现交流障碍.人工耳蜗植入(cochlear implant, CI)在临床上应用于治疗重度、极重度感音神经性耳聋[6],而在MNGIE综合征患者中鲜有人工耳蜗植入的报道.本文将介绍1例MNGIE综合征患者CI植入.
关键词：线粒体脑肌病MNGIE综合征TP基因人工耳蜗植入(CI)
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81820108009)解放军总医院临床科研扶持基金(2018XXFC-6)解放军总医院医疗大数据研发项目(2019XXMBD-008)
论文发表日期：2021-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 715-717 )