同卵双生单人表型眼-耳-脊柱综合征1例
代佳秋
朱琳
王思霁
陈子琦
向长超
欧阳曦
康厚墉
重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科 重庆400000
摘要：1 病例资料
患者,女,9岁,汉族.自幼右耳耳廓畸形并外耳道闭锁.5岁时因腹痛就诊于当地医院,腹部超声检查发现右侧肾缺如,患儿发育较同龄人一致,智力正常,言语发育好.患儿为第一胎,同卵双胎之一,孕38周足月生产,出生时体重2.55kg,出生无缺氧史,无明显黄疸等.其孪生姐姐无耳廓畸形及肾缺如.母亲孕5月有感染史,无特殊用药,无糖尿病等代谢疾病史.父亲左足第四、第五趾并趾畸形,简单查体未发现听力障碍及颜面部畸形,未行相关听力学检查.否认耳廓畸形、耳聋及肾缺如家族史.
关键词：小耳畸形眼耳脊椎综合征同卵双生
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：重庆市科学技术委员会(cstc2018jscx-msyb0022)
论文发表日期：2021-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 542-544 )