获取地小耳畸形优先可疑基因途径的综述
许梦1
吴军成2
1.山东第一医科大学附属医院 济南2500002.泰安市中心医院 泰安 271000
摘要：近来,随着社会环境因素和生活方式的改变,中国先天性小耳畸形的发病率呈现增长趋势.尽管不断有病因学新进展的出现,小耳畸形病因学的研究仍未重大突破.由于小耳畸形致病机制复杂,本文总结了小耳畸形病因学研究中主要的四种研究途径,在论述这些途径的优劣势的同时,重点总结探讨其基因检测进展以获得"优先可疑基因库",以期研究者们可以系统应用这四种途径进行遗传学研究,并从"优先可疑基因库"中筛查致病基因,从而更有效地进行遗传咨询、分子水平的基因检测和诊断.
关键词：先天性小耳畸形优先可疑基因库遗传学病因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2021-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 511-517 )
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