GJB2突变相关的迟发性遗传性聋研究进展
秦梦瑶
冯永
吴学文
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病湖南省重点实验室,长沙 410008
摘要：GJB2基因突变是引发非综合征型遗传性聋最常见的原因之一.GJB2编码缝隙连接蛋白26(Connex-in26,Cx26),其表达在来源于外胚层的皮肤和耳蜗中.不同于以往的共识:GJB2基因突变导致先天性听力损失,近年来的分子遗传学研究发现GJB2基因突变也导致迟发性、渐进性听力损失.且听力损失常开始于高频,然后累及中、低频范围.本文旨在综述GJB2基因突变相关迟发性遗传性聋研究进展,进一步推动探索GJB2基因突变致聋机制研究与治疗措施更新.
关键词：GJB2缝隙连接蛋白26突变迟发性遗传性聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家自然科学基金(2018JJ3842)国家自然科学基金(8177041282)
论文发表日期：2021-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 316-321 )
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