基因拷贝数变异在遗传性耳聋研究中的进展
王秋权
黄莎莎
袁永一
康东洋
吴婕
张昕
戴朴
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室,北京100853
摘要：耳聋是最常见的严重影响言语交流的残疾之一,每年至少有一半的新生聋儿是由于遗传缺陷引起的.引起耳聋的致病基因和突变种类众多,其中,基因拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs)被确认为是广泛存在于人类基因组DNA的重要变异形式,并且可以通过干扰基因表达来调控表型,是影响人类某些疾病的重要因素,其在遗传性耳聋致病机制中也起到重要作用.随着基因组测序技术的飞速发展,越来越多的致病性CNVs被发现、鉴定及定位.本文就目前CNVs与遗传性耳聋的关系研究作一综述,详细阐述CNVs在遗传性耳聋分子诊断中的重要作用.
关键词：拷贝数变异遗传性耳聋
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC1000704)国家重点研发计划(2016YFC1000706)国家自然科学基金(81730029)国家自然科学基金(81873704)北京市自然科学基金重点项目(7191011)解放军总医院杰青培育专项(2017-JQPY-001)
论文发表日期：2021-04-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 291-295 )
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