听神经病相关基因的研究进展
徐彬
付勇
1.浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心2.浙江大学医学院附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
摘要：听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良导致的听功能障碍性疾病.其病因很多,包括早产、高胆红素血症、缺氧、耳毒性药物和遗传因素.据估计,约40％的AN为遗传性的,是AN的主要致病因素.目前至少发现20个与听神经病发病相关的基因,包括与非综合征型听神经病相关的基因:DIAPH3、OTOF、PJVK、SLC17A8,与综合征型听神经病相关的基因AIFM1、WFS1、PMP22、MPZ、OPA1、PCDH9、TYR、PTPN11、NF-L、NDRG1、GJB1、GJB3、TMEM126A、FXN、TIMM8A以及线粒体突变相关12SrRNA(T1095C),本综述主要介绍听神经病相关基因的研究进展.
关键词：听神经病基因
分类号：R764(耳科学、耳疾病)
论文发表日期：2020-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 774-777 )
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